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22岁姑娘从没来过大姨妈原因竟然是

22岁的安徽姑娘小涵在杭州某商场做营业员,要是没有年初单位提供的那次体检,她怎么都想不到平日里看起来健健康康的自己竟有一身的毛病,而罪魁祸首是她天生少了一条X染色体,至今子宫和卵巢发育如两三岁幼女,而且以后也不能跟正常女性一样生育。

事情得从今年3月初说起,小涵参加单位提供的体检,胸片显示她的心脏扩大,这个问题可大可小,医生便建议她加做了心脏B超检查,果然发现了大量的心包积液。医院心血管内科接受治疗。

医生说,一般情况下,心包积液的患者会有明显气急的症状,但小涵说自己也没什么特殊的感觉,只是在长时间走路或是爬楼梯之后人会感觉有点疲劳。不管怎样,住院后医生为她做了心包穿刺引流,结果排出了ml的积液。她整个人都感觉轻松了许多。

然而,小涵的问题没那么简单,血液检查显示她有明显的甲减,加之医生又了解到她最近都没来姨妈,所以考虑是原发性甲减致心包积液及闭经,便请了内分泌科专家会诊。   

恰巧去年时该院内分泌科接诊过一位类似的患者,那位患者还有脑垂体占位的问题,因此医生建议小涵去做一个垂体磁共振,果然显示有明显肿大(正常的垂体高度不超过8mm,她的为16mm)。然后又经过一系列检查,认为垂体肿大是甲减引起的垂体增生,并非原发于垂体的肿瘤。

既然找到了甲减这个“病根”,小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。在不断接触中,内分泌科医生又发现她身上其它的异常,比如,双手小指偏短、右手无名指也偏短,个头偏矮(cm),没有体毛,再比如,她患有慢性中耳炎已有8年等,这一系列的异常都指向一个问题:她的染色体正常吗?   

于是,小涵又去做了细胞染色体检查。记得上学时生物课老师就讲过,一般人身上有46条染色体,其中44条是常染色体,剩下2条是性染色体,男孩为X和Y,女儿是X和X。而小涵查出来只有45条染色体,缺失了一条X染色体。

而正是因为这条X染色体的缺失,她的乳房没有发育,身上也没有体毛,B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。其实她之前说的没来姨妈,不是最近没来,而是至今22岁了一次都没来过。也正是因为染色体的异常带出了她一身的毛病。

医院内分泌科的胡医生告诉记者:“小涵所患的这种病称为turner综合症,国外报道的患病率为1/,在流产的胎儿中7%是因为这个病,而有这个病的胎儿99%会流产,只有1%能存活下来。”

小涵就是那幸运存活下来的1%,只不过,胡医生说,患这种病的女性绝大部分不会发育,即使补充了人工雌激素和孕激素,最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈,自身基本上是不会排卵。   如今,医生为小涵进行了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗,各种症状已经慢慢消失,连脑垂体也已经缩小至9mm,不过这种治疗得伴随她终生。

另外,胡医生想提醒大家一句,虽然国内对turner综合症患病率没有统计,但从临床上来看,也并不少见,医院工作了12年已经接诊到5例。

请那些到了15岁还没有来月经或是很迟才来月经且周期长量少的女生,或是个头明显偏矮的、有先天性心脏发育畸形、慢性中耳炎、无名指偏短等情况的女生都高度怀疑是turner综合症,必要时得做染色体检查。

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长按







































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