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新生儿疾病筛查之先天性甲低

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编辑:河南医院(新乡医学院第五临床学院)新生儿科崔法新(粪土侯)

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新生儿疾病筛查之先天性甲低

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低,因先天或者遗传因素引起甲状腺发育障碍,激素合成障碍,分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。

甲状腺素的参与体内多种生理功能,包括1、产热作用,促进新陈代谢;2.生理剂量的甲状腺素参与蛋白质合成;3.促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖,促使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加;4.促使脂肪组织代谢;5.甲状腺素具有利尿作用,甲低时细胞间液增多形成粘液性水肿;6.可促进蛋白合成,与生长激素协助协同,促进生长发育;7.胎儿脑细胞增长数目在妊娠末三个月增长最快,出生后第一年迅速增长,甲状腺激素在脑细胞增殖及分化期必不可少,甲低发生越早,脑损害越严重,且不可逆。

甲低患儿主要表现为生长发育落后,智能低下及基础代谢率降低。新生儿及婴儿甲低临床症状无特异性,可存在孕期胎动少,过期产,面部臃肿,皮肤粗糙,生理性黄疸延迟,嗜睡,食纳差,体温低,便秘等;1岁以后症状典型。表现为智力低下,记忆力下降,运动发育迟缓,行走延迟,严重者产生粘液性水肿,甚至昏迷。身材矮小,消化功能紊乱,可出现头大,颈短,眼距宽,鼻梁低平,唇厚舌大,舌外伸,表情淡漠,反应迟钝等特殊面容。

甲状腺功能减低症的临床表现可概括为:

(1)特殊面容:头大,颈短,面部臃肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,唇厚舌大,舌外伸,毛发稀疏,表情淡漠,反应迟钝。

(2)神经系统功能障碍:智能低下,记忆力、注意力均下降。运动发育障碍,行走延迟,常有听力下降,感觉迟钝,嗜睡,严重可产生黏液性水肿、昏迷。

(3)生长发育迟缓:身材矮小,表现躯体长,四肢短,骨龄发育落后。

(4)心血管功能低下:脉搏微弱,心音低钝,心脏扩大,可伴心包积液,胸腔积液,心电图呈低电压,p-r延长,传导阻滞等。

(5)消化道功能紊乱:纳呆,腹胀,便秘,大便干燥,胃酸减少。

先天性甲低可通过补充甲状腺素治疗,关键在于早发现,早治疗。新生儿生后72小时后可采足跟血进行检测。

患儿应尽早治疗,及时纠正甲低状态,以避免出现中枢神经系统损害。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童,但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿,即使早期治疗者,仍有发生神经系统后遗症

新生儿疾病筛查获益良多,宝爸宝妈们一定要注重新生儿疾病筛查,给宝宝一个健康的未来。

6月15号--6月19号崔法新及同事们门诊具体排班表

6月15日(星期一):崔法新全天(15670)上午9:00-11:50,下午坐诊15:00---18:00,门诊大楼二楼诊室

6月16日(星期二):马俊枝()全天,上午9:00-11:50,下午15:00---18:00,门诊大楼二楼诊室

6月17日(星期三):马俊枝()上午9:00-11:50,崔法新(15670)下午15:00---18:00,门诊大楼二楼诊室

6月11日(星期四):上午停诊,崔法新(15670)下午坐诊15:00---18:00,门诊大楼二楼诊室

6月12日(星期五):马俊枝()上午9:00-12:00,马俊枝(),下午坐诊15:00---18:00门诊大楼二楼诊室

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